martes, 4 de junio de 2013

GENETICA MOLECULAR

La genética molecular es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecula

REPLICACION DEL ADN

La transmisión de información implica que el ADN es capaz de duplicarse de manera de obtener dos moléculas iguales a partir de la molécula inicial. Este proceso se llama replicación.
Luego del descubrimiento de la estructura del ADN, en 1957, dos biólogos moleculares americanos, Matthew Stanley Meselson y Frank Stahl demostraron que este se replica de una manera semiconservativa, es decir que la nueva cadena se sintetiza utilizando una de las hebras preexistentes como molde. Las moléculas de ADN “hijas” están formadas por una cadena nueva y una original que sirve como molde. Con nitrógeno 15 (un isótopo radiactivo), ya que el nitrógeno es necesario para la síntesis de las bases que componen el ADN, y usando sucesivas generaciones de bacterias Escherichia coli, estos científicos mostraron que cuando el ADN se duplica, cada una de sus cadenas pasa a las células hijas sin cambiar y actúan de molde o patrón para formar una segunda hebra y completar así las dos doble cadenas.
Para que esto ocurra, la célula debe “abrir” la doble cadena de ADN en una secuencia específica denominada origen de replicación(en bacterias) o secuencia de replicación autónoma (en eucariotas) y copiar cada cadena.
En la replicación participan varias enzimas. Las ADN polimerasas sintetizan una nueva cadena de ADN. Para esto utilizan como molde una de las hebras y un segmento corto de ADN, al que se le agregan los nuevos nucleótidos. Este segmento funciona como cebador (primer, en inglés). La ADN polimerasa agrega nucleótidos al extremo 3’ de la cadena en crecimiento.
MODELOS DE REPLICACION DEL ADN
Conservadora. Se sintetiza una molécula totalmente nueva, copia de la original.

Semiconservadora. En cada una de las moléculas hijas se conserva una de las cadenas originales.

Dispersora, o dispersante. Las cadenas hijas constan de fragmentos de la cadena antigua y fragmentos de la nueva





CARACTERISTICAS

Es una cadena molecular quiere decir que es una sustancia constituida por distintos tipos de moléculas sencillas ligadas entre sí para así ir formando cadenas. • Es bastante largo y extremadamente delgado. Si aumentáramos cien veces el tamaño del núcleo celular alcanzaría el tamaño de la punta de un alfiler, ¿bastante pequeño cierto?, mientras que el ADN plegado en ese mismo núcleo alcanzaría la longitud de un ¡campo de fútbol! • Hay cuatro tipos de eslabones, esos son las moléculas denominadas nucleótidos en la cadena. Sus nombres son: ácido adenílico, ácido guanílico, ácido citidílico y ácido timidílico y las abreviaturas, A, G, C, T, para cada una.
FASES DE REPLICACION
INICIACION
Mediante consumo de ATP en dirección a la horquilla de replicación, es decir, en dirección 5' → 3' en la hebra rezagada y 3' → 5' en la hebra adelantada,la helicasa actúa rompiendo los puentes de hidrógeno que mantienen unida la doble hélice. El siguiente conjunto de proteínas reclutadas son las denominadas proteínas SSB, proteínas ligantes de ADN monocatenario) encargadas de la estabilización del ADN monocatenario generado por la acción de las helicasas, impidiendo así que el ADN se renaturalice o forme de nuevo la doble hélice, de manera que pueda servir de molde. Estas proteínas se unen de forma cooperativa, por lo que su unión al DNA conforme avanza la helicasa es rápida. Por otro lado, conforme las helicasas van avanzando se van generando superenrollamientos en la doble cadena de ADN por delante de la horquilla y si éstos no fueran eliminados, llegado a un punto el replisoma ya no podría seguir avanzando. Las topoisomerasas son las enzimas encargadas de eliminar los superenrollamientos cortando una o las dos cadenas de ADN y pasándolas a través de la rotura realizada, sellando a continuación la brecha.
ELONGACION

En el siguiente paso, la holoenzima ADN Pol III cataliza la síntesis de las nuevas cadenas añadiendo nucleótidos sobre el molde. Esta síntesis se da bidireccionalmente desde cada origen, con dos horquillas de replicación que avanzan en sentido opuesto. Cuando el avance de dos horquillas adyacentes las lleva a encontrarse, es decir, cuando dos burbujas se tocan, se fusionan, y cuando todas se han fusionado todo el cromosoma ha quedado replicado.
Puesto que la holoenzima ADN Pol III necesita de un extremo 3'-OH libre, es necesario que una ARN primasa catalice la formación de un fragmento corto específico de ARN llamado cebador, que determinará el punto por donde la ADN polimerasa comienza a añadir nucleótidos. Así, durante la síntesis, en cada horquilla de replicación se van formando dos copias nuevas a partir del cebador sintetizado en cada una de las dos hebras de ADN que se separaron en la fase de iniciación, pero debido a la unidireccionalidad de la actividad polimerasa de la ADN Pol III, que sólo es capaz de sintetizar en sentido 5´ → 3', la replicación sólo puede ser continua en la hebra adelantada; en la hebra rezagada es discontinua, dando lugar a los fragmentos de Okazaki.
La mitad del dímero de la holoenzima ADN Pol III sintetiza la hebra adelantada y la otra mitad la hebra rezagada. La elongacion de la hebra rezagada ocurre por medio del modelo del trombón.
En la hebra rezagada, cuando la ADN Pol III hace contacto con el extremo de otro fragmento de Okazaki contiguo, el cebador de ARN de éste es eliminado y los dos fragmentos de Okazaki de ADN recién sintetizado son unidos. Una vez se han juntado todos se completa la doble hélice de ADN. La eliminación de cebadores también se da en la hebra conductora, de síntesis continua, pero debido a que en ésta hay un solo cebador es un proceso que sólo tiene lugar una vez, mientras que en la hebra rezagada se dará tantas veces como fragmentos de Okazaki haya.
En la eliminación del fragmento de Okazaki (también denominado iniciador, cebador o primer) intervienen dos enzimas: por un lado la ADN Pol I, que va eliminando el ARN con su actividad exonucleasa 5' → 3' y simultáneamente rellenando con ADN mediante su actividad polimerasa 5' → 3' (proceso denominado nick-traslation). Al final queda rotura (o "mella") entre el extremo 3'-OH libre y el fosfato 5' de la cadena sintetizada; por último, la ADN ligasa sella esa rotura catalizando la reacción de condensación entre el grupo fosfato y el OH de la desoxirribosa del nucleótido contiguo, completando el enlace fosfodiéster; para ello, es preciso hidrolizar una molécula de ATP.
TERMINACION
El final de la replicación se produce cuando la ADN polimerasa III se encuentra con una secuencia de terminación. Se produce entonces el desacople de todo el replisoma y la finalización de la replicación.
La helicasa rompe los puentes de hidrógeno de la doble hélice permitiendo el avance de la horquilla de replicación.
La topoisomerasa impide que el ADN se enrede debido al superenrollamiento producido por la separación de la doble hélice.
Las proteínas SSB se unen a la hebra discontínua de ADN, impidiendo que ésta se una consigo misma.
La ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma continua en la hebra adelantada y de forma discontínua en la hebra rezagada.
La ARN primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la síntesis de la cadena complementaria a la cadena rezagada.
La ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.
El proceso se puede dividir en 3 fases: iniciación, elongación y terminación.
El cebador: son pequeñas unidades de RNA que se unen a los fragmentos para que la ADN polimerasa reconozca donde debe unirse.
Los cebadores los quita la pol. I y coloca bases a la cadena en crecimiento por la ligasa.

CODIGO GENETICO

El código genético es el conjunto de reglas que define la traducción de una secuencia de nucleótidos en el ARNm a una secuencia de aminoácidos en una proteína en todos los seres vivos. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. De ese modo, cada codón se corresponde con un aminoácido específico.
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina(G) y citosina (C) en el ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.
TABLA DEL CODIGO GENETICO ESTANDAR
El código genético estándar se refleja en las siguientes tablas. La tabla 1 muestra qué aminoácido está codificado por cada uno de los 64 codones. La tabla 2 muestra qué codones especifican cada uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la traducción. Estas tablas se llaman tablas de avance y retroceso respectivamente. Por ejemplo, el codón AAU es el aminoácido asparagina, y UGU y UGC representan cisteína (en la denominación estándar por 3 letras, Asn y Cys, respectivamente).
Nótese que el codón AUG codifica la metionina pero además sirve de sitio de iniciación; el primer AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio donde la traducciónde proteínas se inicia.
La siguiente tabla inversa indica qué codones codifican cada uno de los aminoácidos.
Ala (A)GCU, GCC, GCA, GCGLys (K)AAA, AAG
Arg (R)CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGGMet (M)AUG
Asn (N)AAU, AACPhe (F)UUU, UUC
Asp (D)GAU, GACPro (P)CCU, CCC, CCA, CCG
Cys (C)UGU, UGCSec (U)UGA
Gln (Q)CAA, CAGSer (S)UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
Glu (E)GAA, GAGThr (T)ACU, ACC, ACA, ACG
Gly (G)GGU, GGC, GGA, GGGTrp (W)UGG
His (H)CAU, CACTyr (Y)UAU, UAC
Ile (I)AUU, AUC, AUAVal (V)GUU, GUC, GUA, GUG
Leu (L)UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG
ComienzoAUGParadaUAG, UGA, UAA

TRANSCRIPCION ADN

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cual se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante unaenzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

INICIACION
Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas TATA, ya que entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrógeno, mientras que entre citosina y guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las proteínas de transcripción (TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde de ADN de cadena simple, siendo esta la última en posicionarse. Aunque la búsqueda del promotor por la ARN polimerasa es muy rápida, la formación de la burbuja de transcripción o apertura del ADN y la síntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de transcripción es una apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza a sintetizarse el ARN cebador a partir del nucleótido número 10 del ADN molde de la burbuja de transcripción. La burbuja de transcripción se llama complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima formada por 5 subunidades: 2 subunidades α, 1 subunidad β, 1 subunidad β' y 1 subunidad ω que tiene como función la unión de ribonucleótidos trifosfato. Cuando se forma el complejo abierto, la ARN polimerasa comienza a unir ribonucleótidos mediante enlaces fosfodiéster, y una vez que se forma el primer enlace fosfodiéster, acaba la etapa de iniciación y comienza así la siguiente etapa.
ELONGACION
La ARN polimerasa cataliza la elongación de cadena del ARN. Una cadena de ARN se une por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se formen correctamente los enlaces de hidrógeno que determina el siguiente nucleótido del molde de ADN, el centro activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucleótidos trifosfato entrantes. Cuando el nucleótido entrante forma los enlaces de hidrógeno idóneos, entonces la ARN polimerasa cataliza la formación del enlace fosfodiéster que corresponde. A esto se le llama elongación, la segunda etapa de la transcripción del ARN.
TERMINACION
Al finalizar la síntesis de ARNm, esta molécula ya se ha separado completamente del ADN (que recupera su forma original) y también de la ARN polimerasa, terminando la transcripción. La terminación es otra etapa distinta de la transcripción, porque justo cuando el complejo de transcripción se ha ensamblado activamente debe desensamblarse una vez que la elongación se ha completado. La terminación está señalizada por la información contenida en sitios de la secuencia del ADN que se está transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN. Estas secuencias son ricas en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas de secuencias ricas en timina, formando secuencias palindrómicas, que cuando se transcriben el ARN recién sintetizado adopta una estructura en horquilla que desestabiliza el complejo ARN-ADN, obligando a separarse de la ARN polimerasa, renaturalizándose la burbuja de transcripción. Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminación, sino que poseen otra secuencia a la que se unen una serie de proteínas reguladoras específicas de la terminación de la transcripción como rho.

TRADUCCION DEL ADN

La traducción es el paso de la información transportada por el ARN-m a proteína. 

La especificidad funcional de los polipéptidos reside en su secuencia lineal de aminoácidos que determina su estructura primaria, secundaria y terciaria. De manera, que los aminoácidos libres que hay en el citoplasma tienen que unirse para formar los polipéptidos y la secuencia lineal de aminoácidos de un polipéptido depende de la secuencia lineal de ribonucleótidos en el ARN que a su vez está determinada por la secuencia lineal de bases nitrogenadas en el ADN.

Los elementos que intervienen en el proceso de traducción son fundamentalmente: los aminoácidos, los ARN-t (ARN transferentes), los ribosomas, ARN-r (ARN ribosómico y proteínas ribosomales), el ARN-m (ARN mensajero), enzimas, factores proteicos y nucleótidos trifosfato (ATP, GTP).

El primer paso que tiene que producirse es la activación de los aminoácidos y formación de los complejos de transferencia. Los aminoácidos por sí solos no son capaces de reconocer los tripletes del ARN-m de manera que necesitan unirse a un ARN de pequeño tamaño (constante de sedimentación 4S) llamado ARN adaptadorARN soluble o ARN transferente.  Crick (1958) postuló la necesidad de la existencia de un adaptador que acoplará cada aminoácido a su correspondiente codón.

ESTRUCTURA DE LOS ARN TRANSFERENTES (ARN-t)

Los primeros estudios sobre la estructura de los ARN-t se realizaron por R. W. Holley y col. (1965) trabajando con el ARN-t de alanina de levaduras.  A partir de sus trabajos se estableció el modelo general de estructura de los ARN-t y por estas investigaciones recibió el Premio Nobel en (1968).
Las moléculas encargadas de transportar los aminoácidos hasta el ribosoma y de reconocer los codones del ARN mensajero durante el proceso de traducción son los ARN transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de trébol  con varios sitios funcionales:
  • Extremo 3': lugar de unión al aminoácido (contiene siempre la secuencia ACC).
  • Lazo dihidrouracilo (DHU): lugar de unión a la aminoacil ARN-t sintetasa o enzimas encargadas de unir un aminoácido a su correspondiente ARN-t.
  • Lazo de T ψ C: lugar de enlace al ribosoma.
  • Lazo del anticodón: lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.
Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trébol plegada en forma de L o forma de boomerang

INICIACIÓN DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA

En la iniciación de la cadena polipeptídica intervienen el primer ARN-t, o ARN-t iniciador de la traducción que habitualmente es el ARN-t-Formilmetionina, las subunidades ribosomales, el ARN-m, enzimas, los factores de iniciación IF1, IF2 e IF3 y una fuente de energía como GTP. Las subunidades ribosomales están separadas cuando no están ocupadas en la síntesis de polipéptidos. Para poder iniciar la traducción es necesario que ambas subunidades se ensamblen. Se pueden distinguir tres fases en el proceso de iniciación:
  • Fase 1: Unión del mensajero (ARN-m) a la subunidad pequeña 30S de los ribosomas estimulada por la acción del factor IF3.
  • Fase 2: El ARN-t-iniciador (ARN-t-Formilmetionina) se une al factor IF2 y a GTP y se situa en la Sede P.
  • Fase 3: Unión de las dos subunidades ribosomales 30S y 50S mediante la hidrólisis del GTP unido a IF2 catalizada por una proteína ribosomal. Una vez unidas ambas subunidades se sueltan o disocian los factores IF2 e IF3. La función de IF1 no se conoce con exactitud aunque se cree que interviene en el proceso del reciclado de los ribosomas.

    ELONGACIÓN DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA

    Una vez formado el complejo de iniciación se puede comenzar la elongación del polipéptido. La elongación o crecimiento de la cadena polipeptídica tiene lugar en esencia mediante la formación de enlaces péptídicos entre los aminoácidos sucesivos. Intervienen en este proceso, el peptidil-ARN-t, los aminoacil-ARN-t, ribosomas, ARN-m, enzimas, factores proteicos de elongación EF-Tu, EF-Ts y EF-G y fuentes de energía como GTP. Se pueden distinguir cuatro fases esenciales en el proceso de elongación:

    • Fase 1: El aminoacil-ARN-t correspondiente al siguiente triplete del ARN-m entra en la sede A dl ribosoma gracias a la intervención del factor EF-Tu. Para ello EF-Tu se une primero a GTP activándose y después el complejo activado (EF-Tu-GTP) se une al aminoacil- ARN-t. Después la hidrólisis de GTP a GDP favorece la entrada del aminoacil-ARN-t en la sede A y el complejo EF-Tu-GDP se libera.
    • Fase 2: La liberación del ribosoma del complejo EF-Tu-GDP esta mediada por la intervención del factor de elongación EF-Ts. Este factor, EF-Ts, también interviene en la regeneración y activación del factor EF-Tu.
    • Fase 3: La transferencia de la cadena peptídica del peptidil-ARN-t que está en la Sede P al aminoacil-ARN-t nuevo que ha entrado en la sede A. Esta reacción está catalizada por un enzima que es la peptidil-transferassa. Después el ribosoma avanza un codón sobre el ARN-m  en la dirección 5'→3' (se transloca). Este paso se realiza gracias a la intervención del factor EF-G activado por la hidrólisis de GTP. En esta fase se libera el ARN-t descargado que estaba en la sede P y al moverse el ribosoma el péptidil-ARN-t recién formado que estaba en la sede A pasa a ocupar la sede P.

      TERMINACIÓN DE LA CADENA POLIPEPTÍDICA

      La terminación de la cadena polipeptídica en bacterias tiene lugar cuando los ribosomas en su avance a lo largo del ARN-m se encuentran con cualquiera de los siguientes tripletes de terminación o codones de fin: UAA, UAG y UGA. Además, durante la terminación intervienen los factores proteicos de terminación RF1, RF2 y RF3. No hay ningún ARN-t que reconozca a los tripletes de terminación, son los factores de terminación o liberación los que se encargan de reconocer los codones de STOP. El factor RF1 reconooce los codone UAA y UAG y el factor RF2 identifica a los codones UAA y UGA. El factor RF3 también colabora en la reacción de terminación. Cuando el peptidil-ARN-t está en la sede P los factores de terminación en respuesta a la existencia de un codón de terminación en el ARN-m entran en la sede A. Como consecuencia el polipéptido se libera de la sede P, se disocian las dos subunidades del ribosoma y se libera el ARN-t que estaba en la sede P. Esta reacción de terminación se lleva a cabo mediante la hidrólisis de GTP.


      BIBLIOGRAFIA

      http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Traduccion/traduccion.htm

      http://es.wikipedia.org/wiki/Transcripci%C3%B3n_gen%C3%A9tica

      http://www.ecured.cu/index.php/Traducci%C3%B3n_del_ADN

GENETICA HUMANA

 
 
Es el estudio de la herencia de las variaciones humanas. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana
 
DEFINICIONES

GENOMA: Totalidad de la informacion genetica humana con tenida en el ADN de un individuo.

BIOINFORMATICA: Rama de la biologia que estudia la secuencia de las bases del ADN humano y las compara con las otras especies.

PEDIGREE: Arbol geneologico - estudio ordenado de  una o varias generaciones descendiente de una familia, basandose en la presencia de caracteristicas siguiendo unos simbolos determinados.




ALELOS MULTIPLES: Es la que determinada por mas de dos alelos, en los humanos el tipo de sangre (A, B O, AB)

 
TIPOS DE SANGRE


 
CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se expresan por igual cuando estan en el genotipo heterocigoto.
 
 
HERENCIA LIGADA A CROMOSOMAS DEL SEXO
  • Desordenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X.
  • Son desordenes mas comunes en varones aunque las hembras pueden expresar la condicion
  • Las mujeres heterocigotas se consideran portadoras y pasan la condicion a progenie, especialmente en los varones.
 
 
 
HEMOFILIA
 
  • Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X.
  • Secaracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulacion de la sangre
  • Las personas se desangran con cualquier herida
  • Las mujeres hemofilicas se mueren al comienzo de la mestruacion y no llegan a la edad reproductiva.
  • Los varones heredan la condicion si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh)
 
 
 
 
DALTONISMO
  • Desorden ligado al sexo que se caracteriza por un mal funcionamiento de las celulas sencibles a la luz de los ojos.
  • No se puede distiguir bien entre los colores rojo y verde pero esta el azul - verde y el azul - rojo.
  • La mayoria de los afectados son los varones.
  • Una hija sera daltonica solo si su padre es daltonico y su madre es portadora y le pasa elm gen resecivo.
 
 
 
POLIGENIE: La caracteristica es determinada por muchos genes



DESORDENES AUTOSOMICOS RESECIVOS Y DOMINANTES

RECESIVOS:
Albinismo
Fibrosis Quistica
Galactosemia
Fenilcetonuria
Anemia Falciforme
 
DOMINANTES
 
Acondroplastia
Alzheimer
Huntington
Hipercolesterolemia
 
CARIOTIPO HUMANO
  • Conjunto de cromosomas de un organismo
  • Son haplides
  • Se da por mitosis y meiosis
  • 23 Pares de cromosomas
  • 22 Autosomicos y uno Sexual
 
CITOGENETICA
 
Estudio del Cariotipo humano
Se desarrolla en cromosomas en proceso metafasico
En 1956 se demuestra que en el nucleo de las celulas humanas hay 46 cromosomas
En 1959 se demuestra que los cromosomas estan ligados a enfermedades
En 1979 se descubrio la trisomia en el cromosoma 21
 
CROMOSOMA METAFASICO
 
Formados por dos cromatidas humanas y cada una con su ADN identico.
 
  • Metacentrico: Brazos y partes del mismo tamaño
  • Submetacentrico: Los brazos son mas pequeños que las patas.
  • Acrocentrico: Los brazos tiene forma de antena

 

Cada cromosoma metafasico esta formado por dos cromatidas hermanas y ADN identico
Cada cromosoma interfasico equivale a una molecula de ADN asociada
 
CRITERIOS DE CLASIFICACION
 
Bandas Q: Tratamiento con Quinacrina, sirve para teñir de sustancia rica en la adenina y timina
 
Bandas G: Tratamiento con Tripsina + Giensa, tiñe la adenina y timina de color negro
 
Bandas R: Patron resecivo de bandas Q y G, hace tincion a la citocina y guanina de color oscuro
 
Banda C: Heterocromatica, haciendo tincion de los centromeros
 
LIMITACIONES DE LA CITOGENETICA CONVENCIONAL
 
Requiere metafase
Metafase optima
Resolucion limitada
 
ALTERNATIVA
 
FISH: Hibridacion in situ con fluoresencia
SKY: Cariotipo espectral multicolor
CGH: Hibridacion genomico comparada
 
TIPOS DE SONDAS

Especifica para regiones: Telocentricos, Centromerico
Especifica de Comosomas: Pinta cromosomas
Especifico de secuencias: Sondas unicas, sondas genicas

lunes, 13 de mayo de 2013

GENÉTICA MENDELIANA

Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana.
Determina como los organismos heredan sus características.

DEFINICIONES

GENES: Son las unidades hereditarias, son fragmentos de ADN que determina una característica en particular.

GENOMA: Es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

ALELOS: Son formas diferentes de un gen, determina variaciones para la misma característica.

ALELO DOMINANTE: Gen que siempre expresa la característica que determina y esta se expresa con la letra mayúscula A, AB.

ALELO RECESIVO: Que no expresa la característica que determina, cuando esta presente el alelo dominante, y se expresa con la letra minúscula a, ab.

GENOTIPO: Constitución genética de las características de un individuo, estas se determinan por un par de genes o de alelos y se representa con un par de letras, ellas deben ser iguales Aa, Bb.

GENOTIPO HOMOCIGOTO (PURO): El que tiene dos alelos iguales para una o mas características y se debe expresar con dos letras mayúsculas y minúsculas AAaa, BBbb.

HOMOCIGOTO DOMINANTE: Tiene dos alelos dominantes, se representan con dos letras mayúsculas AA, AABB.

HOMOCIGITO RECESIVO: Tiene dos alelos recesivos y se representa con dos letras minúsculas aa. aabb.

GENOTIPO HETEROCIGOTO (HÍBRIDO): Tiene dos alelos diferentes para cada una o mas características Aa, AaBb.

MONOHIBRIDO: Genotipo que solo es híbrido en una característica Aa, AABbcc.

DIHIBRIDO: Genotipo híbrido en dos características AaBb, AABbCc.

TRIHIBRIDO: Genotipo híbrido en tres características AaBbCc.

FENOTIPO: Expresión o manifestación física o química cualitativa o cuantitativa de una o mas características.

RAZÓN GENOTIPICA: Proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los genotipos en un cruce.

RAZÓN FENOTIPICA: Proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

CRUCE MONOHIBRIDO: Se presenta al cruzar dos individuos híbridos en una característica Aa x Aa.

CRUCE DIHIBRIDO: Crece de dos individuos híbridos en dos características AaBb x AaBb.

CRUCE TRIHIBRIDO: Crece de dos individuos híbridos en tres características AaBbCc x AaBbCc

GAMETO: Célula de tipo haploide que se genera en la meiosis, cada gameto lleva un alelo al azar.

CARACTERÍSTICAS RECESIVAS: Alternativa de una característica que no se manifiesta cuando esta presente el alelo dominante en el genotipo que presenta.

CARATERISTICA DOMINANTE: Alternativa de una característica que siempre se manifiesta así este el alelo recesivo.

P: Generación parental

F1: Primera Generación Filial

F2: Segunda Generación Filial


GREGORIO MENDEL


  • El padre de la genetica.
  • Monge Austriaco y Abad
  • Publico experimentos en la hibridizacion de plantas
  • Trabajo haciendo cruces entre plantas de guisantes (pisum sativum
IMPORTANCIA DE LOS TRABAJOS DE MENDEL
  • Uso el metodo experimental
  • Diseño sus propios metodos
  • Utilizo metodos cualitativos y cuantitativos
  • Establecio 3 leyes de los experimentos que aun se usan hoy en dia
  • Sus experimentos no han podido ser refutados
  • Los genetistas actualmente aplican los conocimientos de mendel en sus investigaciones
VENTAJAS DE USAR PISUM SATIVUM (Guisantes)
  • Es facil de cultivar
  • Produce semillas muy abundates
  • Presenta muchas carateristicas y variedades
  • Produce formas puras y hibridas
CARACTERISTICAS DE LA PISUM SATIVUM (Guisantes)


MODELO DE MENDEL

  • Versiones alternativas de genes que determinan las variaciones en la herencia de la caracteristica
  • Un organismo hereda un par de alelos para cada caracteristica, uno de cada gameto
  • Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia de los organismos y el recesivo no se expresa
  • Los alelos se separan al azar en la meiosis.

POLINIZACIÓN EN EXPERIMENTOS DE MENDEL


  • Removió estambres de plantas con flores violetas
  • Trasnfirio polem de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una flor violeta
  • El carpelo fecundado madura en la vaina
  • Sembró las semillas de las vainas
  • Examino la progenie. Todos eran con flores violetas osea iguales
EXPERIMENTOS DE MENDEL
  • Hizo cruce entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una caracteristica
  • Primero cruzo un individuo homocigoto dominante con uno recesivo
  • Luego cruzo dos plantas resultantes de la primera generacion filial (F1) heterocigota
CUADRO DE PUNNET

Es usado por los Mendel para determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo particular. El cuadro de Punnett permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes (representados con letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, con Bb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.



LEYES DE GREGORIO MENDEL


1 LEY DE LA UNIFORMIDAD

Al cruzar un individuo homocigoto dominante recesivo el 100% de la F1 (primera generacion filial) sera heterocigota.
El genotipo sera expresado por el gen dominante


1 EXPERIMENTO

Busca Sacar F1
F1: Primera Generacion Filial



2 EXPERIMENTO

Busca sacar F2
F2: Segunda Generacion Filial




2 LEY SEGREGACIÓN DE GENES

Establece que dos alelos que determinan la herencia de una característica se separan al azar durante la formacion de los gametos (meiosis). Al final los alelos terminan en gametos diferentes el 50% de los gametos tendrán  un alelo y el otro 50% el alelo alternativo

CRUCE DIHIBRIDO

Cuando mendel cruzo una planta de tallos altos y flores violetas homocigotas con dos caracteristicas, utilizando tamaño de la planta y color de las flores



3 LEY DE SORTEO INDEPENDIENTE DE GENES

El cruce DIHIBRIDO demostró la independencia de los alelos.
Los genes se comportan como unidades independientes y que la herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectados por la herencias de los otros pares de genes, localizados en otros pares de cromosomas.

CUADRO DE PUNNET CRUCE DIHIBRIDO






GENETICA POSTMENDELIANA
 
No todas la caracteristicas son determinadas por un alelo dominante y un resecivo.
 
Existen algunas caracteristicas en algunas especies que son execion ales a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.
 
Existe tambien dominancia incompleta.
 
Cuando dos alelos para una misma caracteristica se expresa y ninguno muestra dominancia sobre el otro.
 
Como resultado se optiene un genotipo heterocigoto y se forma un fenotipo intermedio.
 
Correns, descubrio que la planta "flor de dragon" presenta dominancia incompleta para color de la flor y observo que la planat formaba tres colores: rojo blanco y rosa.